Pesquisa inédita com quase 200 mil recém-nascidos valida a Triagem Neonatal Biológica para Atrofia Muscular Espinhal no Brasil, abrindo caminho para tratamentos mais eficazes.

Um estudo de origem brasileira, publicado no prestigiado periódico científico International Journal of Neonatal Screening, traz uma notícia promissora para a saúde infantil no país. A pesquisa demonstra que é possível detectar a Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) logo nas primeiras semanas de vida e iniciar o tratamento dentro do primeiro mês, um período considerado crucial para preservar a função motora de bebês que nascem com a doença rara.

A investigação foi conduzida por uma equipe multidisciplinar do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente (IJC), em colaboração com a Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), Unicamp, Unifesp, o Hospital de São José do Rio Preto, HC-FMRP, Santa Casa, UNESP-Botucatu, e as Secretarias Estadual e Municipal de Saúde de São Paulo (SES), entre outras instituições parceiras.

O trabalho analisou os resultados de um projeto-piloto de Triagem Neonatal Biológica, popularmente conhecido como Teste do Pezinho, para a AME-5q. O projeto foi liderado pelo IJC, que é responsável por cerca de 68% dos Testes do Pezinho realizados no estado de São Paulo, em parceria com os serviços de referência de Campinas (CIPOI-Unicamp) e Ribeirão Preto (HC-USP), além de cobrir 100% dos testes da rede pública do município de São Paulo.

Diagnóstico precoce da AME-5q: uma janela de oportunidade

Durante um período de dois anos e três meses, o estudo triou 194.714 recém-nascidos, identificando 14 casos confirmados de AME-5q. Essa incidência corresponde a uma prevalência de 1 caso para cada 13.908 nascidos vivos, conforme revelado pelos pesquisadores. Os bebês com resultado positivo na triagem receberam o primeiro diagnóstico laboratorial por volta dos 11 dias de vida e puderam iniciar o tratamento aproximadamente aos 28 dias.

Este prazo é consistente com o que a literatura científica internacional aponta como a janela mais favorável para a intervenção, ou seja, antes que a perda de neurônios motores avance de forma extremamente rápida e grave. A metodologia de triagem utilizada, baseada em PCR em tempo real, detecta a ausência do gene SMN1 – o responsável pela AME-5q quando alterado – e demonstrou 100% de especificidade clínica no projeto-piloto, sem nenhum resultado falso-positivo.

A técnica empregada no estudo tem capacidade para identificar cerca de 95% dos casos da doença. Entre os casos diagnosticados, 78,6% apresentavam duas cópias do gene SMN2, geralmente associado às formas mais severas da AME. Além disso, aproximadamente 64% dos bebês manifestaram os primeiros sintomas nos dois primeiros meses de vida, o que reforça a importância vital de cada dia ganho com o diagnóstico antecipado, segundo os autores.

Impacto do tratamento precoce na qualidade de vida

Vanessa Romanelli, supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC e responsável pelo projeto-piloto da AME-5q, destacou os resultados positivos. “Crianças que tiveram acesso precoce ao tratamento desenvolvem marcos motores nunca vistos antes na história natural da doença, como é o caso de uma paciente que está com dois anos de idade que participou do estudo”, afirmou Romanelli. Ela acrescentou que isso permite uma melhor inserção social, com possibilidade de estudar, trabalhar e realizar atividades que seriam desafiadoras para quem possui a forma grave da doença.

Os dados do piloto também fornecem informações valiosas para gestores públicos. “Esse piloto traz dados que permitem aos gestores públicos tomar decisões baseadas em evidências e implementarem o programa de forma eficaz em diversas localidades”, explicou a pesquisadora.

O coordenador do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do IJC, Gustavo de Sá Schiavo Matias, reforçou a relevância da pesquisa. “Os dados mostram, em escala populacional, que a Triagem Neonatal Biológica para AME-5q é tecnicamente viável e capaz de antecipar o diagnóstico e o início do tratamento para os primeiros 30 dias de vida”, disse Matias. Ele ressaltou que o estudo produziu indicadores concretos sobre prevalência, tempo de resposta e organização do fluxo assistencial, representando “a ciência e a inovação na prática”.

A importância do Teste do Pezinho ampliado

A AME-5q é uma doença neuromuscular genética rara que afeta a sobrevivência dos neurônios motores, resultando em fraqueza e atrofia muscular progressivas. É causada por alterações no gene SMN1, localizado no cromossomo 5q. Até poucos anos atrás, o prognóstico era severo, especialmente nas formas de início precoce. No entanto, o cenário mudou com a chegada de três terapias modificadoras: nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque, disponíveis no SUS conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da AME 5q tipos 1 e 2. O início precoce do tratamento está comprovadamente associado a melhores desfechos.

Uma revisão sistemática publicada em 2024, que analisou experiências de vários países, já evidencia a expansão internacional dos programas de Triagem Neonatal para AME-5q. No Brasil, a Lei nº 14.154/2021 incluiu a AME-5q no Programa Nacional de Triagem Neonatal, mas sua implementação ainda é desigual entre os estados. Nesse contexto, o projeto-piloto paulista surge como referência, fornecendo não apenas a viabilidade técnica, mas também indicadores operacionais importantes – como tempos de coleta, transporte, confirmação diagnóstica e encaminhamento – que podem orientar a expansão do programa para outras regiões do país.

Para a AME-5q, o diagnóstico pré-sintomático, preferencialmente na fase neonatal, não é apenas uma questão de identificar a doença mais cedo. É, acima de tudo, a possibilidade de uma intervenção dentro de uma janela biológica altamente favorável, com o potencial de transformar completamente a trajetória de vida das crianças afetadas.

Perguntas Frequentes

O que é a Triagem Neonatal Biológica para AME-5q?

A Triagem Neonatal Biológica para AME-5q é a detecção da Atrofia Muscular Espinhal tipo 5q por meio do Teste do Pezinho, utilizando uma metodologia molecular que identifica alterações no gene SMN1, responsável pela doença. Isso permite um diagnóstico precoce, antes mesmo do surgimento dos sintomas.

Quais instituições participaram do estudo brasileiro sobre AME-5q?

O estudo contou com a colaboração do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente (IJC), Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), Unicamp, Unifesp, Hospital de São José do Rio Preto, HC-FMRP, Santa Casa, UNESP-Botucatu, e as Secretarias Estadual e Municipal de Saúde de São Paulo (SES), entre outras importantes instituições.

Por que o diagnóstico precoce da AME-5q é tão importante?

O diagnóstico precoce da AME-5q é crucial porque permite iniciar o tratamento antes que a perda de neurônios motores avance, o que ocorre rapidamente na doença. Isso preserva a função motora dos bebês, melhora significativamente o prognóstico e a qualidade de vida, possibilitando o desenvolvimento de marcos motores que não seriam alcançados com o tratamento tardio.

A AME-5q tem tratamento no SUS?

Sim, a AME-5q tem três terapias modificadoras da doença – nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque – disponíveis pelo Sistema Único de Saúde (SUS), conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da AME 5q tipos 1 e 2. A indicação do tratamento é feita de forma individualizada, seguindo critérios clínicos, genéticos, regulatórios e de segurança.

O que a Lei nº 14.154/2021 mudou em relação à Triagem Neonatal?

A Lei nº 14.154/2021 ampliou o Programa Nacional de Triagem Neonatal para incluir a AME-5q e outras doenças raras. Contudo, a implementação da triagem em cobertura nacional ainda avança de forma desigual entre os estados brasileiros, tornando estudos como este piloto de São Paulo importantes para orientar a expansão eficaz do programa.