Pesquisa inédita do Hospital Moinhos de Vento analisa o perfil genômico e a miscigenação no câncer de próstata.
A medicina de precisão está revolucionando a oncologia ao considerar características genéticas no diagnóstico, mas faltava entender como essa abordagem funciona em populações miscigenadas. Um estudo multicêntrico recente investigou a influência da genética no câncer de próstata para avaliar lacunas nos parâmetros atuais.
A pesquisa analisou 193 homens com câncer de próstata metastático nas cinco macrorregiões brasileiras, revelando uma ancestralidade mediana de 67% europeia, 14% africana e 13% indígena. O trabalho foi publicado na revista científica Genetics in Medicine Open por especialistas brasileiros.
Os resultados detalham variantes germinativas e somáticas que desafiam os bancos de dados genômicos tradicionais, conforme informação divulgada por SAÚDE.
A lacuna da ancestralidade na medicina de precisão
Segundo Gabriel Macedo, responsável técnico de Genômica, o conhecimento atual foi construído majoritariamente com base em populações europeias e norte-americanas. Isso gera lacunas ao interpretar dados de uma população tão diversa quanto a brasileira.
O estudo encontrou variantes patogênicas em 9,8% dos pacientes analisados para 148 genes, destacando genes como BRCA2, ATM e CHEK2. A falta de representatividade dificulta saber se uma variante é realmente rara ou apenas pouco estudada.
Para a pesquisadora Daniela Dornelles Rosa, produzir dados de populações miscigenadas melhora a qualidade da informação que chega ao paciente, reduzindo incertezas nas análises genéticas e testes moleculares.
O papel do DNA do tumor no tratamento oncológico
Além das alterações herdadas, a equipe investigou mutações presentes nos tumores de 55 pacientes que tiveram sequenciamento válido. Cerca de 21,8% apresentaram perdas em genes de reparo do DNA, como ATM e BRCA2.
Essas descobertas são cruciais porque ajudam a identificar pacientes elegíveis para terapias direcionadas, a exemplo dos inibidores de PARP. O câncer de próstata metastático não é uniforme, exigindo individualização terapêutica.
A individualização do tratamento depende diretamente da capacidade de caracterizar molecularmente o tumor, maximizando a eficácia das estratégias oncológicas modernas e dos novos medicamentos disponíveis.
Desafios técnicos na análise genômica tumoral
Um obstáculo revelado pela pesquisa envolve a obtenção de resultados confiáveis a partir do tecido tumoral preservado. Cerca de 47,7% das amostras apresentaram baixo conteúdo tumoral ou alta fragmentação do material.
Outras 23,8% das amostras não atingiram os critérios mínimos de qualidade exigidos, resultando em apenas 28,5% de sequenciamentos tumorais válidos na coorte analisada pelo Hospital Moinhos de Vento.
Gabriel Macedo ressalta que a cadeia da medicina de precisão começa bem antes do laudo, exigindo amostras adequadas, extração correta de DNA e rigor técnico em todas as etapas laboratoriais.
Perguntas Frequentes
Como a genética influencia o câncer de próstata metastático?
A genética influencia por meio de variantes herdadas e alterações adquiridas no tumor, que afetam vias de reparo do DNA e orientam tratamentos personalizados com inibidores de PARP.
O que o estudo do Hospital Moinhos de Vento descobriu?
O estudo revelou que pacientes brasileiros possuem ancestralidade miscigenada e que a falta de representatividade em bancos de dados genômicos dificulta a interpretação de testes genéticos.
Por que é difícil analisar o DNA do tumor em alguns casos?
A dificuldade ocorre devido a características das amostras preservadas em parafina, que muitas vezes apresentam baixo conteúdo tumoral, quantidade insuficiente de DNA ou alta fragmentação.