Estudo brasileiro revela diferenças na idade do diagnóstico e reforça a importância da oncogenética
Uma nova pesquisa realizada com dados de pacientes acompanhados em São Paulo revelou que portadores de alterações nos genes BRCA1 desenvolvem câncer mais cedo do que aqueles com mutações no gene BRCA2. O estudo analisou centenas de adultos em centros de referência médica.
O trabalho examinou 412 pessoas adultas atendidas no Hospital Sírio-Libanês e na BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo entre 2008 e 2024. Os resultados detalham a frequência de tumores primários e múltiplos em portadores dessas variantes genéticas hereditárias.
A investigação traz dados inéditos sobre a idade de aparecimento da doença e destaca a necessidade de um acompanhamento médico individualizado, conforme informação divulgada por Medicina SA.
Idade no diagnóstico do primeiro câncer
Entre os participantes que desenvolveram a doença, a mediana de idade no diagnóstico do primeiro tumor variou de forma significativa conforme o gene alterado. Portadores de BRCA1 apresentaram o primeiro câncer aos 39 anos, enquanto os portadores de BRCA2 receberam o diagnóstico aos 47 anos.
Tumores múltiplos e tipos mais frequentes
O estudo apontou que cerca de um quarto dos pacientes com câncer apresentou dois ou mais tumores primários ao longo do acompanhamento. O câncer de mama foi o mais frequente, representando 66,7% dos 336 tumores registrados, seguido por tumores de ovário e trompa de Falópio.
Impacto do BRCA2 na saúde masculina
Segundo Gustavo Cardoso Guimarães, coordenador da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, os dados mostram que o risco hereditário afeta ambos os sexos. Em homens com variantes no BRCA2, o câncer de próstata e o câncer de mama masculino representaram cada um 30,4% dos casos.
Variantes genéticas recorrentes
A pesquisa também identificou variantes genéticas recorrentes, como as mutações c.5266dupC e c.3331_3334del em portadores de BRCA1. Os especialistas ressaltam que esse conhecimento pode otimizar a investigação em regiões com acesso desigual ao sequenciamento amplo.
Perguntas Frequentes
Qual é a diferença de idade para o câncer entre BRCA1 e BRCA2?
Portadores de BRCA1 desenvolvem o primeiro câncer mais cedo, com mediana de 39 anos, enquanto portadores de BRCA2 apresentam o diagnóstico aos 47 anos, segundo o estudo.
Quais foram os hospitais que participaram da pesquisa?
A pesquisa analisou dados de pacientes acompanhados no Hospital Sírio-Libanês e na BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, entre outubro de 2008 e janeiro de 2024.
O câncer hereditário afeta apenas mulheres?
Não, o estudo destaca que homens portadores de variantes em BRCA2 apresentam riscos elevados para câncer de próstata e câncer de mama masculino.
Qual foi o tumor mais frequente no estudo?
O câncer de mama foi o tumor mais frequente na população estudada, representando 66,7% dos 336 tumores primários registrados na pesquisa.